سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) چیست؟

سندرم میلودیسپلاستیک (همچنین میلودیسپلازی یا نئوپلاسم میلودیسپلاستیک) به گروهی از سرطان‌ها اشاره دارد که سلول‌های بنیادی خون (خونساز) را از بلوغ  و تبدیل به سلول‌های خونی سالم باز می‌دارند. در نتیجه این امر بیمار ممکن است به بیماری‌های جدی مانند کم خونی، عفونت‌های مکرر و خونریزی‌های بدون توقف مبتلا شود. برخی از افراد مبتلا به MDS ممکن است به لوسمی میلوئید حاد (AML) مبتلا شوند.

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)  یک بیماری نادر است. این بیماری سالانه حدود ۴ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگر مبتلا به MDS هستید، متخصصان درمان را بر کاهش پیشرفت آن، کاهش علائم و بهبود نسبی متمرکز می‌کنند.

 

انواع سندرم میلودیسپلاستیک

شش نوع MDS وجود دارد. متخصصان پس از بررسی نتایج آزمایش‌های زیر این بیماری را مرحله‌بندی  می‌کنند:

1. تعداد گلبول‌های قرمز و سفید سالم و پلاکت‌ها: افرادی که گلبول‌های قرمز خونشان کمتر از حد معمول است، کم خونی دارند که باعث احساس ضعف و تنگی نفس در آنها می‌شود.
2. تعداد سلول‌های خونی نابالغ یا بلاست‌ها: بلاست‌ها فضایی در مغز استخوان شما اشغال می‌کنند و فضای کمتری برای سلول‌های خونی سالم باقی می‌گذارند. اگر فرد به تعداد کافی گلبول‌های سفید سالم نداشته باشد، ممکن است به عفونت‌های مکرر مبتلا شود. اگر پلاکت‌های سالم کافی نداشته باشد، دچار خونریزی بدون توقف می‌شود.
3. سیدروبلاست ها: سیدروبلاست ها گلبول‌های قرمز نابالغی هستند که آهن را به‌جای استفاده از آن برای ساخت هموگلوبین ذخیره می‌کنند. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول‌های قرمز خون شما کمک می‌کند تا اکسیژن را در سراسر بدن حمل کنند و برای این کار به آهن نیاز دارد. اگر پاتولوژیست‌ها سیدروبلاست ها را تشخیص دهند، به این معنی است که هموگلوبین شما آن‌طور که باید کار نمی‌کند.
4. تغییرات کروموزومی: کروموزوم‌ها قسمت‌هایی از سلول‌های ما هستند که حاوی ژن هستند. ژن‌ها از DNA ساخته شده‌اند. کروموزوم‌های غیرمعمول ممکن است به این معنی باشد که چیزی روی DNA شما تأثیر گذاشته و باعث تغییراتی در کروموزوم‌های سلول‌های خونی شما شده است.

 

MDS  با دیسپلازی چندخطی (MDS-MLD)

برخی از سلول‌های خونی یا پلاکت‌ها در مغز استخوان بیمار شکل عجیبی دارند یا با سلول‌های سالم متفاوت به نظر می‌رسند. پزشک ممکن است این را دیسپلازی بداند. بیمار دارای تعداد طبیعی بلاست هستید، اما از حداقل یک گروه سلولی خونی، تعداد پایینی دارد. این تشخیص ممکن است در نهایت منجر به AML شود.

 

MDS  با دیسپلازی تک‌خطی (MDS-SLD)

حداقل یکی از انواع سلول‌های خونی یا پلاکت‌های نابالغ در مغز استخوان بیمار با سلول‌ها یا پلاکت‌های سالم متفاوت به نظر می‌رسد. سطوح پایینی از یک یا دو نوع از سلول‌های خونی وجود دارد و تعداد بلاست‌ها در مغز استخوان طبیعی است؛ در خون بیمار تعداد  بلاست‌ها کم است یا اصلاً وجود ندارد. این نوع MDS به‌ندرت به AML تبدیل می شود.

 

MDS  با سیدروبلاست حلقه‌ای (MDS-RS)

در این نوع، حدود ۱۵ درصد از گلبول‌های قرمز نابالغ، سیدروبلاست حلقه ای هستند و دیسپلازی یک یا دو نوع سلول در مغز استخوان بیمار را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به ندرت به AML تبدیل می شود.

 

MDS  با بلاست‌های اضافی (MDS-EB)

آزمایش‌ها سطوح پایین دو نوع از سه نوع سلول خونی بیمار را نشان می‌دهند و تعداد قابل‌توجهی بلاست دارید. حدود ۴۰ درصد از افراد مبتلا به MDS-EB در نهایت به AML مبتلا می‌شوند.

 

سندرم میلودیسپلاستیک مرتبط با یک کروموزوم del (5q) جدا شده

آزمایش‌های ویژه برای آنالیز سلول‌ها نشان می‌دهد که یک قسمت خاص از کروموزوم وجود ندارد.

 

سندرم میلودیسپلاستیک، طبقه‌بندی نشده  (MDS-U)

آزمایش‌ها نشان می‌دهد که تعداد سلول‌های خونی بیمار  کمتر از حد معمول است، یا کروموزوم غیرطبیعی دارد اما هیچ علامت دیگری از MDS ندارد.

 

علائم سندرم میلودیسپلاستیک یا بیماری ام دی اس

بیمار می‌تواند بدون داشتن هیچ علامتی MDS داشته باشد. گاهی اوقات، افراد پس از انجام آزمایشات معمول خون متوجه می‌شوند که به‌نوعی از این سندرم مبتلا هستند. سطح پایین گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) شایع‌ترین علائم MDS است. سایر علائم سندرم میلودیسپلاستیک را در ادامه مشاهده خواهید کرد.

1. بیمار احساس می‌کند که نمی‌تواند کاملاً نفس بکشد (تنگی نفس)
2. احساس ضعف یا خستگی شدید می‌کند و استراحت باعث کاهش خستگی نمی‌شود.
3. پوست بیمار رنگ‌پریده‌تر از حد معمول است. اگر پوست تیره‌ای دارید، پزشک ممکن است پلک‌های داخلی و داخل دهان و بینی شما را برای از رنگ‌پریدگی بررسی کند.
4. بیمار بیشتر از حد معمول کبود می‌شود یا خونریزی دیرتر قطع می‌شود.
5. بیمار لکه‌هایی به اندازه دقیق روی پوست خود مشاهده می‌کند. این لکه‌های ریز، خونریزی زیر پوست هستند.
6. بیمار مرتباً دچار عفونت و تب می‌شود.

 

علت سندرم میلودیسپلاستیک چیست؟

به نظر می‌رسد افراد به یکی از دو روش مبتلا به MDS می‌شوند؛ آنها در فعالیت‌هایی شرکت می‌کنند که خطر ابتلا به این سندرم را افزایش می‌دهد یا شرایط خاصی را به ارث می‌برند.

• فعالیت‌های مرتبط با  MDS

درمان قبلی با شیمی درمانی یا پرتودرمانی. متخصصان ممکن است این را MDS یا tMDS مرتبط با درمان بنامند. به طور کلی، علائم tMDS ممکن است پنج تا هفت سال پس از درمان ظاهر شود.

قرار گرفتن در معرض برخی مواد سرطان‌زا از جمله دود تنباکو، آفت‌کش‌ها و حلال‌هایی مانند بنزن.

قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین مانند جیوه یا سرب.

 

• شرایط ژنتیکی مرتبط با  MDS

بین ۴ تا ۱۵ درصد از افراد مبتلا به این اختلال این افراد دارای شرایط ارثی هستند که احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد. آن شرایط عبارتند از:

کم خونی فانکونی: این یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن مغز استخوان بیمار سلول‌های خونی سالم کافی تولید نمی‌کند.

دیسکراتوز مادرزادی: یکی دیگر از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که در آن مغز استخوان بیمار سلول‌های خونی سالم کافی تولید نمی‌کند.

کم خونی Diamond-Blackfan: یک اختلال خونی نادر است که زمانی اتفاق می‌افتد که مغز استخوان گلبول‌های قرمز کافی تولید نمی‌کند.

 

تشخیص سندرم میلودیسپلاستیک

پزشکان چندین مرحله برای تشخیص سندرم میلودیسپلاستیک انجام می‌دهند:

شمارش کامل خون (CBC): پزشک نمونه‌های خونی را برای تجزیه و تحلیل گلبول‌های قرمز و سفید خون شما، از جمله شمارش تعداد هر گروه گلبول سفید، می‌گیرد.

اسمیر خون محیطی: نمونه خون بیمار را از نظر تغییرات در تعداد، نوع، شکل و اندازه گلبول‌های خون و همچنین وجود آهن بیش از حد در گلبول‌های قرمز بررسی می‌کنند.

تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک: یک پاتولوژیست پزشکی با مشاهده نمونه خون زیر میکروسکوپ به دنبال تغییرات در کروموزوم‌های سلول‌های خونی می شود.

بیوپسی مغز استخوان: برای انجام این روش، پزشک یک سوزن توخالی را وارد استخوان لگن می‌کند تا مغز استخوان، خون و یک قطعه کوچک از استخوان را برای بررسی زیر میکروسکوپ خارج کند.

 

مراحل سندرم میلودیسپلاستیک چیست؟

ارائه‌دهندگان شرایط را بر اساس خطر تبدیل‌شدن سندرم به لوسمی حاد میلوئیدی (AML) ارزیابی یا مرحله‌بندی می‌کنند. آنها از یک سیستم رتبه‌بندی ریسک به نام سیستم امتیازدهی بین‌المللی پیش‌آگهی استفاده می‌کنند. در اینجا عواملی وجود دارد که ارائه‌دهندگان در نظر می‌گیرند:

 

سندرم میلودیسپلاستیک چگونه درمان می شود؟

متخصصان چندین فاکتور را هنگام تهیه برنامه‌های درمانی MDS در نظر می‌گیرند:

• نوع MDS
• وجود شرایطی مانند کم خونی، خونریزی یا عفونت
• ابتلا به ام دی اس پس از دریافت شیمی درمانی یا پرتودرمانی برای سرطان
• سن
• سلامت عمومی

 

آیا سندرم میلودیسپلاستیک قابل درمان است؟

تنها راه درمان MDS پیوند موفق سلول‌های بنیادی است. متأسفانه همه نمی‌توانند این درمان را انجام دهند.

 

درمان‌های MDS

نوع درمانی که بیمار دریافت می‌کند به نوع MDS ، خطر ابتلا به AML و اینکه آیا شرایط دیگر بیمار، بستگی دارد. هدف از درمان این است که تعداد و نوع سلول‌های خونی در جریان خون بیمار به حالت عادی برگردد و علائم بیماری مدیریت شود.

اگر MDS خطر کمی برای تبدیل‌شدن به سرطان داشته باشد، ممکن است بیمار در ابتدا نیازی به درمان نداشته باشد و فقط با آزمایش خون منظم تحت‌نظر قرار گیرد.

 

1. درمان علائم ام دی اس (درمان حمایتی)
2. علائم MDS اغلب با ترکیبی از درمان‌های زیر قابل‌کنترل است:
3. تزریق داروهای فاکتور رشد مانند اریتروپویتین یا G-CSF – برای افزایش تعداد گلبول‌های قرمز یا سفید خون سالم
4. انتقال خون، گلبول‌های قرمز یا پلاکت، بسته به اینکه شما نیاز دارید
5. دارویی برای از بین بردن آهن اضافی در خون که می‌تواند پس از تزریق خون زیاد ایجاد شود.
6. آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌ها، اگر تعداد گلبول‌های سفید خون بیمار کم باشد.

 

لنالیدومید (انلیدو)

داروی لنالیدوماید را می‌توان برای درمان یک نوع نادر MDS به نام حذف 5q یا del(5q) استفاده کرد. افراد مبتلا به del(5q) ممکن است کم خونی شدید (کمبود گلبول‌های قرمز) داشته باشند که نیاز به تزریق منظم خون دارد. لنالیدومید که به عنوان یک درمان بیولوژیکی شناخته می شود. به صورت کپسول بلعیده می شود و بر نحوه عملکرد سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارد.

 

آزاسیتیدین

آزاسیتیدین نوعی دارویی است که به عنوان یک عامل هیپومتیل کننده شناخته می شود که زیر پوست تزریق می شود. گاهی اوقات به افراد مبتلا به انواع جدی MDS ارائه می شود و ممکن است تولید خون را بهبود بخشد و پیشرفت MDS را به تعویق بیندازد.

 

شیمی درمانی

شیمی درمانی گاهی اوقات در صورت داشتن یک نوع MDS که خطر ابتلا به AML را افزایش می‌دهد انجام می شود. این شامل مصرف داروهایی است که سلول‌های خونی نابالغ را با توقف رشد آنها از بین می‌برند. این دارو به صورت قرص یا تزریقی مصرف می شود. درمان شیمی درمانی شما احتمالاً مشابه درمان مورد استفاده برای AML خواهد بود.

 

داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی

داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، مانند گلوبولین‌های ضد تیموسیت (ATGs) و سیکلوسپورین، می‌توانند برای سرکوب سیستم ایمنی استفاده شوند و گاهی اوقات می‌توانند به بهبود شمارش خون کمک کنند.

 

پیوند سلول‌های بنیادی (مغز استخوان)

پیوند سلول‌های بنیادی (که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود) پس از شیمی درمانی انجام می شود. این شامل جایگزینی سلول‌های خون غیرطبیعی با سلول‌های سالم اهداکننده است. سلول‌های خون سالم از طریق یک قطره به جریان خون بیمار وارد می‌شوند. گاهی اوقات می‌تواند MDS را درمان کند، اما برای همه مناسب نیست.

پیوند سلول‌های بنیادی به طور کلی تنها در صورتی پیشنهاد می شود که جوان باشید و یا از سلامت نسبتاً خوبی برخوردار باشید، زیرا این یک درمان بسیار فشرده است. اگر اهداکننده مناسبی در خانواده خود داشته باشید (یکی از اقوام نزدیک، مانند برادر یا خواهر) به شما کمک می‌کند. اما گاهی اوقات ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی با استفاده از یک اهداکننده نامرتبط که نوع بافت آن با شما مطابقت دارد، انجام دهید.

افراد مبتلا به میلودیسپلازی ممکن است از مراقبت تسکینی بهره‌مند شوند. این مراقبت به افراد کمک می‌کند تا علائم MDS و عوارض جانبی درمان را مدیریت کنند. به همان اندازه مهم، ممکن است به افراد کمک کند تا تأثیر عاطفی زندگی با یک بیماری مزمن را مدیریت کنند.

 

آیا می‌توان از سندرم میلودیسپلاستیک پیشگیری کرد؟

خیر، اما درک عوامل خطر MDS ممکن است به متخصصان در تشخیص و درمان زودهنگام MDS کمک کند. سندرم میلودیسپلازی با شیمی درمانی و پرتودرمانی و همچنین قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی و فلزات سنگین مرتبط است. با پزشک خود در مورد سابقه پزشکی خود و هرگونه فعالیتی که شما را در تماس نزدیک و طولانی با مواد شیمیایی و فلزات سنگین قرار داده است، صحبت کنید. آنها به شما کمک می‌کنند تا ریسک شخصی خود را ارزیابی کنید.

 

امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم میلودیسپلاستیک چقدر است؟

سندرم میلودیسپلاستیک یک مشکل جدی برای سلامتی است که می‌تواند باعث ایجاد شرایط تهدیدکننده زندگی شود. همچنین یک مسئله بهداشتی پیچیده است که افراد را به روش‌های مختلف تحت تأثیر قرار می‌دهد. پزشک متخصص شما بهترین منبع اطلاعات شما در مورد پیش‌آگهی فردی یا نتیجه مورد انتظار شما است.